KIRJALLISUUTTA, ARTIKKELEITA JA TUTKIMUKSIA

HUOM! Englanninkielisissä tieteellisissä julkaisuissa käytetään NCL-taudeista usein nimitystä ”Batten disease”, jolla tarkoitetaan kaikkia NCL-tauteja eikä vain JNCL-tautia.

NCL, JNCL, LINCL

  • Helland, Ingrid B. & al. 2016. Guide to Symptomatic Treatment of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis. Norwegian Speilmeyer-Vogt Association (NSVF) ja Department of Clinical Neurosciences for Children. Saatavana sähköisesti
  • Hellsten, E 1995. Positional Cloning of the infantile neuronal ceroid lipofuscinosis gene. Akateeminen väitöskirja. Helsingin yliopisto.
  • Holmberg, Ville 2004. CLN5 – From mutation to defective protein and clinical phenotype. Akateeminen väitöskirja. Helsingin yliopisto. Saatavana sähköisesti
  • Järvelä, Irma; Palotie, Leena; Santavuori, Pirkko & Rapola, Juhani 1991. Geeninpaikannus selvittää neuronaalisten seroidilipofuskinoosien perussyyt. Artikkeli. Duodecim 1991; 107 (8): s. 632–635. Julkaisusarja: Duodecim, 0012–7183; 8.
  • Kirveskari, Erika 2000. Circadian rhythms and sleep in neuronal ceroid lipofuscinoses. Akateeminen väitöskirja. Helsingin yliopisto. Saatavana sähköisesti
  • Lauronen, Leena 2001. Neuromagnetic studies on somatosensory functions in CLN3, CLN5 and CLN8 forms of neuronal ceroid lipofuscinoses. Akateeminen väitöskirja. Helsingin yliopisto. Saatavana sähköisesti
  • Lauronen, Leena 2001. Neuromagnetic studies on somatosensory functions in CLN3, CLN5 and CLN8 forms of neuronal ceroid lipofuscinoses. Artikkeli. Saatavana sähköisesti
  • Luiro, Kaisu 2006. Molecular and cellular mechanisms behind juvenil neuronal ceroid lipofucinosis (JNCL, Batten disease). Akateeminen väitöskirja. Helsingin yliopisto. Saatavana sähköisesti
  • Luiro, Kaisu 2006. Keskushermostoa rappeuttavan JNCL-taudin solutason syntymekanismit. Artikkeli. Suomen lääkärilehti 18/2006: 2040.
  • Ostergaard, John R. 2016. Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis (Batten disease): current insights. Artikkeli. Degenerative Neurological and Neuromuscular Disease 2016:6 73–83. Saatavana sähköisesti
  • Rintahaka, Johanna 2018. JNCL – juveniili neuronaalinen seroidilipofuskinoosi. Harvinaiskeskus Norio. Saatavana sähköisesti
  • Santavuori, Pirkko 1974. Varhaislapsuuden neuronaalinen seroidilipofuskinoosi: neljänkymmenenkuuden potilaan kliininen, oftalmologinen, neurofysiologinen ja neuropatologinen tutkimus = Infantile type of neuronal ceroid-lipofuscinosis (INCL): clinical, ophtalmological, neurophysiological and neuropathological study of 46 patients. Akateeminen väitöskirja. Helsingin yliopisto.
  • Santavuori, Pirkko; Haltia Matti. & Rapola Juhani 1974. Infantile type of so-called neuronal ceroid-lipofuscinosis. Dev Med Child Neurol. 1974:16:644–653.
  • Santavuori Pirkko & Rapola Juhani 1996. Lapsuusiän neuronaaliset ceroidi lipofuskinoosit. Lastenneurologia, toim. Sillanpää, Matti; Airaksinen, Eila; Iivanainen, Matti; Koivikko, Matti & Saukkonen, Anna-Liisa 1996: 204–212. Duodecim.
  • Santavuori, Pirkko & Rapola, Juhani 1996. Lapsuusiän neuronaaliset seroidilipofuskinoosit. Teoksessa Saari, Pirjo (toim.): INCL-kansio. Kehitysvammaliitto. Helsinki. Kansiopalvelu Oy.
  • Santavuori, Pirkko 1972. Batten-Spielmeyer-Vogtin tauti. Artikkeli. Duodecim 1972; 88 (1): s. 35–9. Julkaisusarja: Duodecim, 0012–7183; 1.
  • Santavuori, Pirkko 1989. Nuoruusiän neuronaalinen seroidilipofuskinoosi. Tekijät: Santavuori, Pirkko; Lappi, Marjatta; Raitta, Christina & Sainio, Kimmo. Artikkeli. Julkaisusarja: Duodecim, 0012–7183; 3. Duodecim 1989; 105 (3): s. 273–9.
  • Santavuori, Pirkko 1980. Infantile type of neuronal ceroid-lipofuscinosis (INCL). Julkaisussa: Population structure and genetic disorders: Seventh Sigrid Jusélius Foundation Symposium: Mariehamn, Åland. Tekijät: Eriksson, Aldur W.; Forsius, Henrik R.; Nevanlinna, Harri R.; Workman, Peter L.; Norio, Reijo K. (toim.). London: Academic Press, 1980. s. 626–632.
  • Santavuori, Pirkko 1998. Lastenneurologiset näköongelmat I. Lapsuusiän neuronaaliset seroidilipofuskinoosit (NCL). Julkaisussa: Neurologiset sairaudet ja näkö – seminaari lääkäreille: Näkövammarekisterin seminaari 16.10.1998. STAKES, Näkövammarekisteri; Näkövammaisten Keskusliitto ry. Julkaisusarja: Näkövammarekisterin julkaisusarja 2000; 1237–8984; 1.
  • Santavuori, Pirkko; Leisti, J. 1980. Muscle, eye, and brain disease (MEB). Julkaisussa: Population structure and genetic disorders: Seventh Sigrid Jusélius Foundation Symposium: Mariehamn, Åland. Tekijät: Eriksson, Aldur W.; Forsius, Henrik R.; Nevanlinna, Harri R.; Workman, Peter L.; Norio, Reijo K. (toim.). London: Academic Press, 1980. s. 647–651.
  • Talling, Maria Louise 2009. Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis; psychiatric symptoms, GAD-autoantibodies, and response to medication. Akateeminen väitöskirja (artikkeli). Helsingin yliopisto. Saatavana sähköisesti
  • Talling, Maria Louise 2009. JNCL:n oirekirjo ja hoitomahdollisuudet. Artikkeli. Suomen lääkärilehti 2009; (9): s. 829. Julkaisusarja: Suomen lääkärilehti, 0039–5560; 9.
  • Talling, Marie Louise 2009. Kortisonista voi olla ainakin lyhytaikaista hyötyä JNCL-potilaille. Lääkärilehti 24.2.2009. Saatavana sähköisesti
  • Vanhanen, Sanna-Leena; Raininko, Raili & Santavuori, Pirkko 1994. Early differential diagnosis of infantile neuronal ceroid lipofuscinosis, Rett syndrome, and Krabbe disease by CT and MRI. Am J Neuroradiol 15: 1443–1453. Saatavana sähköisesti
  • Vanhanen, Sanna-Leena; Raininko, Raili; Autti T. & Santavuori, Pirkko 1995. MRI evalution of the brain in infantile neuronal ceroid lipofuscinosis. Part 2: MRI findings in 21 patients. J Child Neurol 10: 444–450.
  • Vanhanen, Sanna-Leena; Liewendahl, K.; Raininko, Raili; Nikkinen P.; Autti T.; Sainio, Kimmo. & Santavuori, Pirkko 1996. Brain perfusion SPECT in infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (INCL). Comparison with clinical manifestations and MRI findings. Neuropediatrics. Apr;27(2):76–83.
  • Vanhanen, Sanna-Leena; Sainio, Kimmo; Lappi, Marjatta & Santavuori Pirkko 2008. EEG and evoked potentials in infantile neuronal ceroid-lipofuscinosis. Developmental Medicine & Child Neurology, 39: 456-463. Saatavana sähköisesti
  • Von Tetzchner, Stephen; Elmerskog, Bengt; Tøssebro, Anne-Gethe & Rokne, Svein 2019. Juvenile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, Childhood Dementia and Education. Intervention, education and learning strategies in a lifetime perspective. Snøfugl Forlag. Saatavana sähköisesti
  • Åberg, Laura 2001. Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis: brain-related symptoms and their treatment. Akateeminen väitöskirja. Helsingin yliopisto. Saatavana sähköisesti

NÄKÖVAMMAISUUS

EPILEPSIA

  • Kaski, Markus; Manninen, Anja & Pihko, Helena 2009. Kehitysvammaisuus. 4. uudistettu painos. Helsinki. WSOY Oppimateriaalit Oy.
  • Sahi, Timo; Castren, Maaret; Helistö, Neta & Kämäräinen, Leena. (Eds.) 2006. Ensiapuopas. (5. tark. p ed.) Duodecim. Saatavana sähköisesti

MUUT OIREET

  • Kaakkola, Seppo & Marttila, Reijo 2006. Liikehäiriöt. Teoksessa Neurologia. Toim. Soinila, Seppo; Kaste, Markku & Somer, Hannu. 2 osin uud. p. Helsinki: Kustannus Oy Duodecim, 212.
  • Kuikka, P.; Pulliainen, V. & Hänninen, R. 2002. Kliininen neuropsykologia. Porvoo: WS Bookwell Oy, 97.
  • Soinila, Seppo & Launes, Jyrki 2006. Neurologinen tutkimus. Teoksessa Neurologia. Toim. Soinila, Seppo; Kaste, Markku & Somer, Hannu. 2 osin uud. p. Helsinki: Kustannus Oy Duodecim, 70.

APUVÄLINEET

  • Apuvälinepalveluja koskeva lainsäädäntö 2003. Stakes, Sosiaali- ja terveysalan tutkimus- ja kehittämiskeskus. Sosiaali- ja terveysministeriön oppaita 2003:7. Saatavana sähköisesti

ERILAISIA OPPAITA

  • Ahola, Sanna & Konttinen, Juha-Pekka 2009. Uudistuva vammaispalvelulaki – Oikeus henkilökohtaiseen apuun vahvistuu. INFO-sarja nro 6. Vaasa: Assistentti-info. Saatavana sähköisesti
  • JNCL – opas omaisille ja ammattilaisille 2021. Suomen JNCL-perheiden tukiyhdistys, Näkövammaisten liitto ry, Näkövammaiset lapset ry. Saatavana sähköisesti
  • Kuronen-Ojala, Minttu 2016. Sosiaaliturvaopas lapsensa menettäneille perheille – Perustietoa etuuksista ja palveluista. KÄPY – Lapsikuolemaperheet ry 14.4.2016, päivitetty 17.5.2017. Saatavana sähköisesti
  • Heini, Annina & Tiihonen, Petra 2015. Opas päätöksenteon tuesta henkilökohtaisessa avussa. Kehitysvammaisten palvelusäätiö, Kynnys ry & Assistentti-info. Saatavana sähköisesti
  • Salminen, Anna-Liisa & Aarnikka, Tuomo 2003. Apuvälinekirja. Helsinki: Kehitysvammaliitto.
  • Valtakunnalliset lääkinnällisen kuntoutuksen apuvälineiden luovutusperusteet 2020. Opas apuvälinetyötä tekeville ammattilaisille ja ohjeita asiakkaille. Sosiaali- ja terveysministeriön julkaisuja 2020:23. Saatavana sähköisesti
  • Vammaispalvelujen käsikirja. Vammaispalvelujen käsikirja toimii vammaispalvelujen työntekijöiden työvälineenä. Terveyden ja hyvinvoinnin laitos. Saatavana sähköisesti
  • Vammaisfoorumin, Kuntaliiton ja Assistentti-infon ohje henkilökohtaisen avun myöntämisestä ja järjestämisestä vammaiselle lapselle. Julkaistu 9.6.2021. Saatavana sähköisesti
  • Konttinen, Juha-Pekka Konttinen 2010. Perustietoa – Henkilökohtainen avustajajärjestelmä ja työlainsäädäntö. INFO-sarja nro 8, päivitetty 2010. Vaasa: Assistentti-info. Saatavana sähköisesti
  • YK:n vammaissopimus käyttöön! -käsikirja. Invalidiliitto. Toimitettu vuonna 2011, uudistettu vuosina 2016 ja 2019. Saatavana sähköisesti

MUUTA KIRJALLISUUTTA

  • Ahponen, Helena. 2008. Vaikeavammaisen nuoren aikuistuminen: yksilöllinen ja erilainen elämänkulku. Vammala: Sosiaali- ja terveysturvan tutkimuksia 94. Saatavana sähköisesti
  • Harvinaiset sairaudet: Euroopan haasteet 11.11.2008. Komission tiedonanto Euroopan parlamentille, neuvostolle, Euroopan talous- ja sosiaalikomitealle sekä alueiden komitealle. Communication From The Commission To The European Parliament, The Council, The European Economic And Social Committee And The Committee Of The Regions On Rare Diseases: Europe’s Challenges. Saatavana sähköisesti
  • Harvinaisten sairauksien kansallinen ohjelma 2019–2023. Sosiaali- ja terveysministeriö 15.7.2019. Saatavana sähköisesti
  • Heikkilä, Tuuli 2011: LINCL- ja JNCL- tautia sairastavien lasten vanhempien kokemuksia vertaistuesta. Opinnäytetyö. Pori: Satakunnan ammattikorkeakoulu. Saatavana sähköisesti
  • Hietaharju-Mölsä, Heli 1997. Pitkät jäähyväiset: vanhempana eläminen tietoisena lapsen lähestyvästä kuolemasta. Pro gradu – tutkielma. Jyväskylän yliopisto. Saatavana sähköisesti
  • Hyyryläinen, Jukka 2012: Vaikeavammaisen oikeus henkilökohtaiseen apuun. Pro gradu -tutkielma. Tampereen yliopisto. Saatavana sähköisesti
  • Ikonen, Tarja & Tanninen, Pihla 2011. JNCL-tautia sairastavien nuorten kokemuksia elämästään. Opinnäytetyö. Helsinki: Diakonia-ammattikorkeakoulu. Saatavana sähköisesti
  • Kinnunen, Tuula. 2006. Vertaistuki erityislapsen vanhempien voimavarana. Pro gradu –tutkielma. Jyväskylän yliopisto. Saatavana sähköisesti
  • Mikkonen, Irja 2009. Sairastuneen vertaistuki. Akateeminen väitöskirja. Kuopion yliopisto.
  • Neurologiset sairaudet ja näkö – seminaari lääkäreille: Näkövammarekisterin seminaari 16.10.1998. STAKES, Näkövammarekisteri; Näkövammaisten Keskusliitto ry. Helsinki: STAKES National Research and Development Centre for Welfare and Health, 2000. Julkaisusarja: Näkövammarekisterin julkaisusarja 2000; 1237–8984; 1.
  • Norio, Reijo. 2000. Suomi-neidon geenit. Helsinki: Kustannusosakeyhtiö Otava.
  • Perheentupa, Jaakko (toim.) 1972. Suomalainen tautiperintö – Symposium on inherited disease in Finland. Helsinki: Suomalainen Lääkäriseura Duodecim, 1972.
  • Räty, Tapio 2017: Vammaispalvelut – Vammaispalvelujen soveltamiskäytäntö. Helsinki: Kynnys ry. 5. uudistettu laitos.
  • Saari, Pirjo 1996. INCL-kansio. Kehitysvammaliitto, päivitetty 2006.
  • Sarola, Minna 2016. Etenevän sairauden vaikutus terveeseen sisarukseen – Terve sisarus tarvitsee tukea ja tietoa. Opinnäytetyö. Joensuu: Karelia-ammattikorkeakoulu. Saatavana sähköisesti
  • Sosiaali- ja terveysministeriö 2009: Vammaispalvelulain muutokset 1.9.2009 lukien. Vammaispalvelut yhdenvertaisuuden ja osallisuuden edistäjinä. Kuntainfo 4/2009, 1.7.2009. Saatavana sähköisesti
  • Särkikangas, Ulla 2020. Sosiaali- ja terveyspalveluiden käyttö erityisperheiden arjessa – toiminnan ja ajankäytön näkökulma. Akateeminen väitöskirja. Helsingin yliopisto. Saatavana sähköisesti
  • Vammaisten lasten ja nuorten tukisäätiö VAMLAS 2016: Katsaus lasten ja nuorten henkilökohtaiseen apuun. HELSINKI: Vammaisten lasten ja nuorten tukisäätiö, Suomen UNICEF ry, Lastensuojelun Keskusliitto, Terveyden ja hyvinvoinnin laitos, Vammaisperheiden monitoimikeskus Jaatinen ry. Saatavana sähköisesti

KIRJOJA LAPSILLE

  • Kalmari, Sanna & Parisaari, Ulla 2021. Pohdiskellaan periytymistä. Keuruu: Kehitysvammaisten Tukiliitto ja Harvinaiskeskus Norio. Saatavana sähköisesti
  • Kalmari, Sanna; Parisaari, Ulla & Partanen, Ilona 2017. Ihmetellään kromosomeja. Keuruu: Rinnekoti-Säätiö ja Harvinaiskeskus Norio. Saatavana sähköisesti
  • Kalmari, Sanna; Parisaari, Ulla & Partanen, Ilona 2015. Leivotaan ihminen. Keuruu: Rinnekoti-Säätiö ja Harvinaiskeskus Norio. Saatavana sähköisesti